Frecuencia del polimorfismo ε4 del gen APOE en población mexicana

Abstract

RESUMEN

La Enfermedad de Alzheimer y otras formas de demencia son enfermedades neurodegenerativas que afectan a más de 35 millones de personas en todo el mundo, sin algún tratamiento curativo disponible.

El alelo ε4, del gen APOE, es un factor de riesgo para la Enfermedad de Alzheimer de tipo tardío. La primera asociación de este alelo con la enfermedad fue dada en 1993 y desde entonces es aceptado, mundialmente, como factor genético.

ApoE es producido principalmente en los astrocitos e hígado. ApoE derivado de los astrocitos es primordial para el metabolismo del colesterol en el cerebro y el aclaramiento del péptido de amiloide-β, una de las principales señales neuropatológicas características de la enfermedad de Alzheimer. ApoE tiene tres isoformas: apoE2, apoE3, apoE4, las cuales, genéticamente, corresponden a los tres alelos comunes: ε2, ε3 y ε4, definidos por dos polimorfismos de un solo nucleótido (rs429358 y rs7412).

Siendo ε4 el factor de riesgo para aumentar la probabilidad de padecer la Enfermedad de Alzheimer, y ε2 y ε3 un factor de protección para el individuo que expresa dichos alelos, es necesario saber la frecuencia con que cada uno de los alelos se presenta dentro de las poblaciones. No todas las poblaciones poseen frecuencias alélicas y genotípicas iguales, si bien comparten características, su estructura genética las distingue una de otra.

La población Mexicana es una población genéticamente heterogénea debido a la presencia de mestizos y amerindios. Por tal, es necesario hacer estudios en diversas entidades para saber la distribución de los alelos en la República Mexicana y con ello hacer estudios de asociación gen- enfermedad.